1. 首页 香港最快开奖现场直播 本港开奖直播现场 本港台高手论坛 www.36567.com www.669191.com

当前位置:主页 > www.669191.com > 内容

WES技术强势“杀入”消费级基因检测蓝海: 疾病风险检测成为新趋
发布日期:2019-08-20 00:25   来源:未知   阅读:

  随着科学的进步,基因与身体、性格特征的关系逐渐明晰。如今,基因检测已成为一种新的时尚,在中产阶级群体里风行。通过基因检测,你可以看到自己患癌症的风险、疾病遗传风险,还可以看到自己对什么药物敏感、吃哪种食物容易吸收、需要补充哪些营养、适合什么样的运动。

  检测方法安全而简单——使用一支拭子,在口腔内部擦试几次,再将它寄回基因检测公司,你就能收到一份独一无二的“解码生命”报告。

  可以说,基因检测给了人们认识自己的新途径,并能够帮助构建一种更为健康的生活方式。

  统计数据显示,2018年,中国消费级基因检测服务的人口渗透率从0.03%上升到0.08%,在未来五年,预计中国市场渗透率会达到3.70%。这意味着2022年,中国将会有超过5000万人拥有自己的基因数据。

  但是,基因检测技术的迅猛发展也带来了行业的良莠不齐,市场上各种打着基因检测旗号的骗局比比皆是,比如根据所谓的“基因检测”结果,向老人推销保健品、向女孩推销化妆品、向儿童推荐相应的课程。

  基因检测的价格也呈现出明显的“冰火两重天”趋势,一些标注天赋基因、肿瘤风险基因检测动辄上万元,另一些减肥基因、皮肤基因、喝酒基因检测几百元就能拿下。这样巨大的价格差异是否合理?又该如何挑选属于自己的基因检测?

  目前,市场上消费级基因检测的技术分为两种。一种是利用基因芯片,应用已知的核苷酸序列作为探针与标记的靶核苷酸序列进行杂交,通过对信号的检测进行定性与定量分析。

  基因芯片技术的优点一是成本较低,一张芯片在百元左右,并且操作简单,检测人员门槛很低;二是一张芯片可以一次分析较多样本。

  相应的,基因芯片的缺点也十分明显。一是基因芯片的灵敏度相对低,假阳性率(某项表征正常的样本检测异常的概率)高,准确性有待提升。日前,生物学术论文存储及发表平台BioRxiv上,有研究团队发表成果显示,基因芯片在检测罕见变异时,错误率超过84%。

  研究团队评估了来自英国生物样本库49908名参与者的基因芯片检测数据后发现,基因芯片的整体检测准确性很高,但阳性结果的可靠性会随着等位基因频率的降低而显着降低。

  二是由于芯片是封闭平台,只能一次性检测已知、固定的基因位点,无法获取位置基因序列,也无法实现检验结果的动态更新。如果检测公司使用的基因芯片是十年前的,那么你基因检测的结果可能会停留在十年前的研究水平,并且未来也不会有后续更多检测项目的跟进。

  另一种基因检测技术是全外显子测序,即WES,刚刚被应用到消费级基因检测领域。

  外显子是人类基因组序列中直接在人体内发挥生理功能的基因序列,外显子上的基因位点突变后会引发一系列的生理现象或疾病,WES是将全部基因的外显子进行测序和分析,边合成边测序,捕捉新合成的末端的标记来确定DNA的序列,可一次性检测20000个基因。

  WES技术的第一个优点在于全面性,由于测序是开放平台,它除了检测已知基因位点,还可以发现新的基因突变,可解读的内容非常多。将WES技术应用于消费级基因检测,会使得消费级基因检测产品质量大大提升。比如应用WES技术的消费级基因检测公司CircleDNA圆基因,就可以为消费者提供500项报告内容,远远多于基于芯片技术的基因检测报告内容。

  第二个优点是准确性高。检测结果是否准确主要由测序深度与测序数据量决定。WES技术能达到90倍测序深度,产生的数据量超过6G,是芯片检测的100倍。研究表明,WES基因检测数据准确率大于99.9%。

  WES技术的第三个优点是它的动态性和终身性。检测出的所有基因位点将被终身保留,基于已知的数据研究提供的500项的报告内容并不是终点,未知的数据随着科学研究的发展会有更多的解读,检测结果也会不断更新,这一点让芯片技术望尘莫及。

  而WES技术的缺点就是成本偏高、操作复杂。此前,它常常被应用于消费者需求度高、付费意愿明显的医疗临床领域,比如针对中晚期癌症患者进行肿瘤用药基因检测。但是,随着技术不断更新进步,WES的成本实现了大幅下降,现在它被应用到大众健康领域,每一个消费者都能够负担得起。

  简单而言,选择基因芯片便宜快速,但是只能检测已知基因位点,报告为一次性结果,后续无法更新;WES可以发现未知基因突变,检测结果覆盖面更广泛也更准确,也能实现报告的动态更新,但价格略高于基因芯片。消费者可以按照自己的需求选择合适的检测方法。

  值得注意的是,一般消费级基因检测的价格不会超过万元,消费者对于那些打着“天赋基因”、“皮肤基因”检测幌子,仅检测一个项目十几个基因,要价却高达上万元的商家需要认真区分鉴别,谨防上当受骗。

  由于WES技术主要是对外显子进行测序与分析,而外显子部分的基因能够涵盖85%与疾病相关的突变。因此,WES技术在进行疾病风险检测时非常有优势,也被广泛用于临床领域。

  首先是肿瘤精准诊疗,现在很多临床级基因检测的头部公司都推出了基于WES技术的肿瘤用药基因检测产品。它可以帮助癌症中晚期患者确定体内的突变,从而让医生明确患者服用哪种靶向药更加有效,助力精准医疗。

  还有遗传疾病检测。很多疾病会通过基因进行遗传,检测相关的基因位点与患者进行对照,就可以预测未来患病的可能性。WES是目前全球公认最适合遗传性疾病检测的测序方法,可以有效提升确诊几率,缩短诊疗时效。

  比如遗传疾病中的罕见病,罕见病又称“孤儿病”,发生率低,种类繁多,目前国际公认的罕见病有近7,000种。根据世界卫生组织的报道,80%以上的罕见病都是由于基因遗传缺陷引起的,因此,对罕见病患者而言,通过WES基因检测明确致病基因突变是进行治疗指导、预后及疾病预防的最佳途径。

  比如预警精神疾病风险。精神分裂症最可能来自遗传,家系调查资料表明:精神分裂症患者亲属中患病率比一般居民高6.2倍,血缘关系愈近,患病率也愈高。通过WES技术,可以提示高风险人群,让他们在日常工作、生活中减少不良刺激,保持身心平静,降低精神分裂症的发病率和复发率。

  此外,中国常见的单基因遗传病还有遗传性耳聋、杜氏肌营养不良症、地中海贫血、白化病、血友病等,人群综合携带率高达25%。这些都可以通过WES基因检测来进行预警与风险提示。

  数据显示,中国的慢性疾病和恶性肿瘤发病率正在逐年上升,癌症、心脑疾病等慢性病患者已经高达3亿,占疾病总负担的70%。随着《“健康中国2030”规划纲要》、《健康中国行动》系列文件的出台,国家倡导“防重于治”,从以治病为中心向以人民健康为中心转变。

  基因检测就是实现疾病预防、健康生活的一个重要途径。很多做过基因检测的人群都更加了解自己的身体,在营养学专家、遗传学专家以及健康顾问的指导下,规划更适合自己的生活方式。

  有年轻的宝妈知道了自己与祖父一样,患阿尔茨海默症的风险有多高,自己的宝宝遗传这个病的风险又有多高。

  有注重养生的小伙子知道了自己患结直肠癌的风险偏高,他也因此每年有针对性的做一次肠镜检查。

  北京大学第一医院实验中心副研究员、硕士生导师马祎楠表示,目前,我们已知可应用于基因检测的疾病数已经超过1500种。通过基因检测预知我们身体中的疾病风险,就可以对这些风险进行有针对性的早期的诊断、检测,还有早期的预防、治疗等等,让我们的生活更有质量。

  “通过基因检测,我们还可以得知一些用药的风险。比如对某一类药物过敏。”马祎楠说。

  目前,CircleDNA圆基因是中国唯一一家使用WES检测技术的消费级基因检测公司,他们致力于为消费者提供最专业、全面的基因检测服务。在圆基因出具的多达500项的检测报告里,涵盖了癌症风险、疾病遗传风险、慢病风险、精神疾病风险、药物指南等内容。